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    查完房回來,莫隨帶腎內科的曾主任去會診7床,曾主任也覺得奇怪,建議先完善相關檢查,重新查一下血清尿酸和尿酸肌酐比值。

    「就是有高尿酸血症嘛。」曾主任說。

    醫囑開出去之後,莫隨開始搜索這方面相關的文獻,試圖找到類似的病例。

    一直看到中午,他去找患兒家屬,問:「家裡有沒有人是類似他這樣的?」

    家長茫然地想了一會兒,搖搖頭,「……好像沒有。」

    莫隨眉頭皺起來,重複問道:「真的沒有嗎?仔細想想?爸爸這邊的親戚,媽媽這邊的親戚,都沒有人有這樣的情況嗎?」

    他又問家裡有沒有人是痛風和腎衰竭的,問完才發現孩子的父母好像有些面色不對勁。

    他以為有希望,便追問道:「是想起來了嗎?」

    已經很多年了,自從獨立上臨床,他就極少極少會有這樣迫不及待的時刻,求知慾爆棚。

    不知道是因為這個病人難得引起了他的注意,還是因為跟薑茶待在一起久了,受她潛移默化,他的情緒也變得豐富起來。

    孩子家長面露尷尬,對視一眼,期期艾艾地問他:「醫生,我們聽說有些病……跟父母近親結婚有關,是不是啊?」

    莫隨先是點頭說是,接著微微一愣,「……你們的意思是?」

    問過了才知道,孩子的媽媽算是爸爸的堂妹,是同一個高祖的,只是以前從沒見過面,不認識彼此,在大學時彼此一見鍾情,等回家見家長,說起彼此的家族來歷,才發現竟然是親戚,可是那時已經晚了,感情很深了不說,女方還懷孕了。

    妥妥的有情人終成兄妹。

    考慮到雖然同一個高祖,沒出五服,但也並不是三代以內,家裡人最後讓他們結婚了,結果……

    「孩子就這樣,我們也很崩潰,早知道……當初就不要在一起……」

    孩子媽媽哭了起來,情緒幾乎崩潰。

    莫隨不知道該怎麼安慰,只說:「孩子這種情況,只能說你們近親結婚是增加了患病的概率,並不是說絕對因素。」

    問到了想要的信息,莫隨回到辦公室,劉琳在門診沒回來,他想了想,打電話給他的導師楊灃教授。

    楊教授對遺傳疾病很有研究,接到他電話時,剛結束對一個在兒童醫院的患兒的會診,笑著問他:「你怎麼有空想起我?哎喲,好難得。」

    莫隨不好意思地笑笑,「實在是不好意思,總怕打擾您休息,有空又忘了問候您。」

    「我聽說你談戀愛了,還以為要等你結婚才能見你一面。」楊教授調侃道,「什麼時候帶來大家認識認識?」

    「等過幾天休息的時候吧。」莫隨應承道,連忙說起正事,「老師,我想跟您諮詢一下萊施尼漢綜合徵的事。」

    楊教授哦了聲,問道:「你碰到這種病人了?」

    作者有話說:

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    第八十一章

    萊施尼漢綜合徵, 就是Lesch-Nyhan綜合徵,俗稱自毀容貌綜合徵, 是一種X連鎖隱性遺傳的先天性嘌呤代謝缺陷病。

    患有這種病的患者會在一兩歲的時候就出現自殘行為, 咬傷自己的手指、唇舌,還有運動障礙,智力低下, 高尿酸血症等等症狀。

    這個病還是男性起病,女性一般只是攜帶者,父母近親結婚或者有該病家族史的, 患病概率確實會較大。[1]

    莫隨把7床患者的情況一五一十匯報給楊教授,道:「我查過文獻,發現這個病的症狀跟這個孩子的幾乎一模一樣,又去問了他父母,確實是沒出五服的堂兄妹,這才有點猜測。」

    楊教授聽完,道:「你說的這些症狀確實跟萊施尼漢綜合徵對得上,高尿酸血症確診了嗎?」

    莫隨看一眼加急做出的幾項腎功能檢查結果,應了聲是。

    楊教授就道:「你這樣吧, 明天給他抽血,拿到學校的遺傳和分子生物教研室去,找老孫,做一個染色體基因測定,結果出來就知道了。」

    說完又說:「這個病的預後是不好的,少有能活過二十歲的患者,你要跟家屬做好溝通。」

    莫隨聽完應了聲好, 又道了謝, 掛斷電話後重新找人問楊教授口中的「老孫」的電話。

    找到後撥過去:「孫教授您好, 我是楊灃教授的學生……」

    安排好這一樁事,也到了下午,他看看時間,跟高旗說:「我去抽血做個檢查,過會兒回來,有事給我打電話。」

    高旗哦了聲,想問他是不是哪裡不舒服,但還沒來得及開口,人就已經急急忙忙地走了。

    他抓抓頭髮,心裡憂慮,老莫這……病得很厲害嗎難道?

    莫隨到男科門診的時候是中午一點半左右,還沒到下午上班時間,門是從裡面鎖著的。

    他打電話給同學來開門,進去之後被其他同事招呼:「稀客啊,吃飯了麼,這兒有下午茶,一起吃點唄。」

    莫隨笑著婉拒道:「我才吃過飯,下午茶是沒口福了,你們多吃點。」

    同事又問他來男科有什麼事,他應道:「開單查個病毒五項,以前只查過B肝,現在要查查別的。」

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